1 家族性腫瘍
乳がん・卵巣がん 
遺伝性乳がん及び卵巣がん(HBOC)  
遺カ
専診
遺検
医管
内分泌腫瘍 
多発性内分泌腫瘍症(MEN1型、2型)  
遺カ
専診
遺検
医管
消化器がん 
大腸ポリポーシス、Lynch症候群等  
遺カ
専診
遺検
医管
その他 
Li-Fraumeni症候群、von Hippel-Lindau病  
遺カ
専診
遺検
医管


2 骨・結合織疾患
骨系統疾患 
軟骨無形成症、骨形成不全症、致死性骨異形成症、低フォスファターゼ症等  
遺カ
専診
遺検
医管
×
血管病変を主とする結合織疾患 
Marfan症候群 Ehlers-Danlos症候群(IV型)Loeys-Dietz症候群  
遺カ
専診
遺検
医管
その他 
Ehlers-Danlos症候群(IV型以外)、Beals症候群  
遺カ
専診
遺検
医管


3 神経・筋疾患
神経変性疾患 
脊髄小脳変性症、Huntington病、家族性アミロイドポリニューロパチー等  
遺カ
専診
遺検
医管
筋ジストロフィー 
Duchenne型・Becker型・福山型先天性・肢帯型各筋ジストロフィー、筋緊張性ジストロフィー等  
遺カ
専診
遺検
医管
ミオパチー 
ネマリンミオパチー、中心コア病、筋細管ミオパチー等  
遺カ
専診
遺検
医管
脊髄疾患 
筋萎縮性側索硬化症、脊髄性筋萎縮症等  
遺カ
専診
遺検
医管
その他 
結節性硬化症、パーキンソン病、アルツハイマー病、Rett症候群等  
遺カ
専診
遺検
医管


4 先天代謝異常
酵素補充療法あり 
ライソゾーム病の一部(ゴーシェ病、ファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症等)  
遺カ
専診
遺検
医管
新生児スクリーニング検査対象疾患 
フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトース血症  
遺カ
専診
遺検
医管
その他 
(副腎白質ジストロフィー)  
遺カ
専診
遺検
医管


5 周産期
出生前スクリーニング 
母体血清マーカー陽性、NT肥厚  
遺カ
専診
遺検
医管
羊水染色体検査 
染色体異常  
遺カ
専診
遺検
医管
超音波検査による形態異常の偶然の発覚 
胎児形態異常  
遺カ
専診
遺検
医管
母体疾患・状態 
母体感染症、母体薬物投与、放射線被爆等  
遺カ
専診
遺検
医管
×
×
×
その他 
 
遺カ
専診
遺検
医管
×
×
×
×


6 染色体異常・奇形症候群
染色体異常 
トリソミー13、18、21、5P-症候群、4P-症候群、Turner症候群、Klinefelter症候群、22q11.2欠失症候群等  
遺カ
専診
遺検
医管
奇形症候群 
既知の症候群(Prader-Willi症候群、Sotos症候群、Beckwith-Wiedemann症候群、Rubinstein-Taybi症候群、Noonan症候群等)  
遺カ
専診
遺検
医管
MCA/MR(多発奇形・精神遅滞) 
診断未確定  
遺カ
専診
遺検
医管
×
×
×
×


7 薬理遺伝学
薬理遺伝学 
 
遺カ
医管
×
×


8 血液・凝固系疾患
血液・凝固系疾患 
血友病A、B、遺伝性球状赤血球症、von Willebrand病等  
遺カ
専診
遺検
医管


9 耳鼻科疾患
耳鼻科疾患 
難聴等  
遺カ
専診
遺検
医管


10 眼科疾患
眼科疾患 
網膜色素変性症  
遺カ
専診
遺検
医管
×
×
×
×


11 皮膚科疾患
皮膚科疾患 
遺伝性表皮水疱症、先天性魚鱗癬等  
遺カ
専診
遺検
医管
×


12 循環器疾患
循環器疾患 
QT延長症候群、肥大型心筋症、拡張型心筋症  
遺カ
専診
遺検
医管
×


13 腎尿路系疾患
腎尿路系疾患 
多発性嚢胞腎(ADPKD、ARPKD)、尿崩症等  
遺カ
専診
遺検
医管
×


14 ミトコンドリア病
ミトコンドリア病 
MELAS、MERRF、Leber視神経炎等  
遺カ
専診
遺検
医管


15 精神疾患
精神疾患 
 
遺カ
専診
遺検
医管
×
×
×
×


16 その他
その他 
神経線維腫症 I 型等 
遺カ
専診
遺検
医管


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