登録機関遺伝診療体制検索・提供システム

1 家族性腫瘍

乳がん・卵巣がん
遺伝性乳がん及び卵巣がん（HBOC)
遺カ	専診	遺検	医管
×	×	×	×

内分泌腫瘍
多発性内分泌腫瘍症（MEN1型、2型）
遺カ	専診	遺検	医管
×	×	×	×

消化器がん
大腸ポリポーシス、Lynch症候群等
遺カ	専診	遺検	医管
×	×	×	×

その他
Li-Fraumeni症候群、von Hippel-Lindau病
遺カ	専診	遺検	医管
×	×	×	×

2 骨結合織疾患

骨系統疾患
軟骨無形成症、骨形成不全症、致死性骨異形成症、低フォスファターゼ症等
遺カ	専診	遺検	医管
○	○	○	○

血管病変を主とする結合織疾患
Marfan症候群　Ehlers-Danlos症候群(IV型）Loeys-Dietz症候群
遺カ	専診	遺検	医管
○	○	○	○

その他
Ehlers-Danlos症候群（IV型以外）、Beals症候群
遺カ	専診	遺検	医管
○	○	○	○

3 神経筋疾患

神経変性疾患
脊髄小脳変性症、Huntington病、家族性アミロイドポリニューロパチー等
遺カ	専診	遺検	医管
○	○	○	○

筋ジストロフィー
Duchenne型 Becker型福山型先天性肢帯型各筋ジストロフィー、筋緊張性ジストロフィー等
遺カ	専診	遺検	医管
○	○	○	○

ミオパチー
ネマリンミオパチー、中心コア病、筋細管ミオパチー等
遺カ	専診	遺検	医管
○	○	○	○

脊髄疾患
筋萎縮性側索硬化症、脊髄性筋萎縮症等
遺カ	専診	遺検	医管
○	○	○	○

その他
結節性硬化症、パーキンソン病、アルツハイマー病、Rett症候群等
遺カ	専診	遺検	医管
○	○	○	○

4 先天代謝異常

酵素補充療法あり
ﾗｲｿｿﾞｰﾑ病の一部（ｺﾞｰｼｪ病、ﾌｧﾌﾞﾘｰ病、ﾎﾟﾝﾍﾟ病、ﾑｺ多糖症等）
遺カ	専診	遺検	医管
○	○	○	○

新生児スクリーニング検査対象疾患
ﾌｪﾆﾙｹﾄﾝ尿症、ﾎﾓｼｽﾁﾝ尿症、ﾒｰﾌﾟﾙｼﾛｯﾌﾟ尿症、ｶﾞﾗｸﾄｰｽ血症
遺カ	専診	遺検	医管
○	○	○	○

その他
（副腎白質ジストロフィー）
遺カ	専診	遺検	医管
○	○	○	○

5 周産期

出生前スクリーニング
母体血清マーカー陽性、NT肥厚
遺カ	専診	遺検	医管
×	×	×	×

羊水染色体検査
染色体異常
遺カ	専診	遺検	医管
×	×	×	×

超音波検査による形態異常の偶然の発覚
胎児形態異常
遺カ	専診	遺検	医管
×	×	×	×

母体疾患状態
母体感染症、母体薬物投与、放射線被爆等
遺カ	専診	遺検	医管
×	×	×	×

その他

遺カ	専診	遺検	医管
×	×	×	×

6 染色体異常奇形症候群

染色体異常
トリソミー13、18、21、5P-症候群、4P-症候群、Turner症候群、Klinefelter症候群、22q11.2欠失症候群等
遺カ	専診	遺検	医管
○	○	○	○

奇形症候群
既知の症候群（Prader-Willi症候群、Sotos症候群、Beckwith-Wiedemann症候群、Rubinstein-Taybi症候群、Noonan症候群等）
遺カ	専診	遺検	医管
○	○	○	○

MCA/MR（多発奇形精神遅滞）
診断未確定
遺カ	専診	遺検	医管
○	○	○	○

7 薬理遺伝学

薬理遺伝学

遺カ	医管
×	×

8 血液凝固系疾患

血液凝固系疾患
血友病A、B、遺伝性球状赤血球症、von Willebrand病等
遺カ	専診	遺検	医管
×	×	×	×

9 耳鼻科疾患

耳鼻科疾患
難聴等
遺カ	専診	遺検	医管
○	×	○	×

10 眼科疾患

眼科疾患
網膜色素変性症
遺カ	専診	遺検	医管
○	×	×	○

11 皮膚科疾患

皮膚科疾患
遺伝性表皮水疱症、先天性魚鱗癬等
遺カ	専診	遺検	医管
○	○	○	○

12 循環器疾患

循環器疾患
QT延長症候群、肥大型心筋症、拡張型心筋症
遺カ	専診	遺検	医管
○	○	○	×

13 腎尿路系疾患

腎尿路系疾患
多発性嚢胞腎（ADPKD、ARPKD)、尿崩症等
遺カ	専診	遺検	医管
○	○	○	×

14 ミトコンドリア病

ミトコンドリア病
MELAS、MERRF、Leber視神経炎等
遺カ	専診	遺検	医管
○	○	○	×

15 精神疾患

精神疾患

遺カ	専診	遺検	医管
○	○	○	○

16 その他

その他
神経線維腫症 I 型等
遺カ	専診	遺検	医管
○	○	○	○

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